«L’évanouissement court dans les familles»

« Sentiment de faiblesse? Blâme tes parents « conseille le Daily Mail. Le Mail a poursuivi en disant que les scientifiques ont découvert que les personnes qui s’évanouissent «pourraient être génétiquement prédisposées à s’évanouir».

La recherche a examiné si les facteurs génétiques sont impliqués dans l’évanouissement consulter le site suivant. Les chercheurs ont examiné des jumeaux identiques et non identiques où au moins un jumeau avait des antécédents d’évanouissement. Les jumeaux identiques partagent le même ADN, alors que les jumeaux non identiques ne sont pas plus semblables que les deux frères et sœurs non jumeaux. Par conséquent, si les chercheurs ont découvert que l’évanouissement affectait plus souvent les deux jumeaux identiques que les deux jumeaux non identiques, cela suggérerait que des facteurs génétiques pourraient jouer un rôle dans l’évanouissement.

L’étude a révélé que l’évanouissement affectait plus souvent les deux jumeaux d’une même paire que les deux jumeaux d’une paire non identique. Les vrais jumeaux étaient également plus susceptibles que les jumeaux non identiques à avoir à la fois évanoui au moins deux fois, sans rapport avec tous les déclencheurs d’évanouissement communes (telles que la chaleur) et d’avoir à la fois évanoui en relation avec des déclencheurs communs spécifiques.

Les études sur jumeaux sont souvent utilisées pour déterminer si des facteurs génétiques sont impliqués dans certaines caractéristiques de la population, mais les résultats peuvent être simplifiés à l’extrême. Cette étude était également problématique car elle était très petite et reposait sur des entretiens téléphoniques avec les jumeaux, plutôt que sur des tests diagnostiques. Cela signifie que nous ne pouvons pas être certains que tous les cas étaient de simples évanouissements, et non causés par d’autres facteurs, comme une maladie cardiaque.

Dans l’ensemble, l’étude suggère que l’évanouissement peut impliquer à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. Il y a peu de choses qui peuvent être faites pour arrêter de s’évanouir, et en soi, l’évanouissement n’est pas nécessairement nuisible. Ces faits, associés aux conclusions peu concluantes, ne justifient pas vraiment la couverture des journaux nationaux.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de l’Université de Melbourne, en Australie, et les hôpitaux universitaires Giessen et Marburg, et Philipps-University Marburg, en Allemagne. Il a été financé par le Conseil national de recherche médicale et médicale en Australie. L’étude a été publiée dans la revue Neurology.

L’étude a été simplifiée dans certains articles, le Daily Telegraph et le Mail ayant tous les deux signalé que l’évanouissement semble se produire dans les familles. Cette étude a révélé que l’évanouissement touche plus souvent les deux jumeaux identiques que les deux jumeaux non identiques. Ses résultats suggèrent que des facteurs génétiques sont impliqués, mais cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de rôle pour les facteurs environnementaux.

Il convient également de noter qu’il existe une grande différence entre l’évanouissement et la suggestion de «se sentir faible» comme dans le titre du Mail.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude jumelle visant à déterminer si les facteurs génétiques jouent un rôle dans la «syncope vasovagale». Cela affecte environ 25% des personnes au moins une fois au cours de leur vie. Dans la syncope vasovagale, l’apport d’oxygène au cerveau est temporairement interrompu, entraînant habituellement une brève perte de conscience. Ceci est souvent le résultat d’une baisse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle en réponse à des déclencheurs externes, tels que:

debout trop longtemps

chaleur

déshydratation

exposition à une expérience désagréable, comme la vue du sang

Les études de jumeaux sont souvent utilisées pour estimer dans quelle mesure la génétique contribue à la variation d’une caractéristique particulière dans une population. Pour ce faire, ils comparent les jumeaux identiques et non identiques. Des jumeaux identiques se développent à partir du même œuf fécondé et partagent le même ADN, tandis que des jumeaux non identiques se développent à partir de deux œufs fécondés séparés et ne se ressemblent pas plus génétiquement que deux frères et soeurs non jumelés partageant en moyenne la moitié de leur ADN. Par conséquent, si les jumeaux identiques sont plus semblables que les jumeaux non identiques pour une caractéristique particulière, cela suggère que les facteurs génétiques contribuent à la variation de la caractéristique.

Les auteurs disent que le rôle des facteurs génétiques dans ce type d’évanouissement est actuellement débattu, avec des résultats contradictoires de la recherche. Leur double étude et évaluation de l’histoire familiale visait à clarifier si les facteurs génétiques jouent un rôle dans ce type d’évanouissement. Cependant, cette étude ne fournit pas la réponse complète et ne signifie pas qu’il n’y a pas de rôle pour les facteurs environnementaux dans la susceptibilité à l’évanouissement.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont recruté 57 paires de jumeaux de même sexe dans un registre national jumelé (36 paires de jumeaux identiques et 21 paires de jumeaux non identiques). Tous les jumeaux ont été interviewés individuellement par téléphone en utilisant un questionnaire standardisé sur ce type d’évanouissement. Les questions couvertes:

déclencheurs potentiels

symptômes précoces

récupération

antécédents familiaux d’évanouissement, d’événements cardiaques et de mort subite

Ils ont confirmé une syncope vasovagale chez au moins un jumeau chez 50 couples, dont 47 adultes et trois couples âgés de moins de 18 ans (l’âge moyen était d’environ 35 ans). Ils ont recruté une paire jumelle supplémentaire à travers leurs études familiales pour donner un total de 33 paires jumelles identiques et 18 paires non identiques.

Les chercheurs ont développé un score pour décrire la gravité de l’évanouissement et des déclencheurs typiques.

Ils ont obtenu des informations sur l’expérience d’évanouissement chez les parents du premier et du deuxième degré de 19 paires de jumeaux identiques, où les deux jumeaux s’étaient évanouis. Cette information a été confirmée par un parent dans la plupart des cas.

Ils ont évalué si les jumeaux étaient identiques ou non à l’aide d’un questionnaire validé, et ont ensuite validé les résultats en examinant les marqueurs d’ADN extraits du sang ou de la salive.

Quels ont été les résultats de base?

Lors de l’examen de tous les jumeaux, les jumeaux identiques tendaient à être plus susceptibles d’avoir perdu connaissance que les jumeaux non identiques, bien que la différence entre les deux groupes n’ait pas atteint la signification statistique.

Quand ils ont seulement analysé les jumeaux qui avaient souffert de syncopes plus graves (score de syncope de quatre ou cinq), les jumeaux identiques étaient significativement plus susceptibles d’avoir tous les deux eu des évanouissements sévères par rapport aux jumeaux non identiques.

Les jumeaux identiques étaient significativement plus susceptibles que les jumeaux non identiques de s’être évanouis en réponse à des déclencheurs communs.

Les jumeaux identiques étaient également significativement plus susceptibles que les jumeaux non identiques d’avoir perdu connaissance au moins deux fois, sans lien avec un déclencheur externe.

Dans 12 des 19 ensembles identiques de jumeaux qui s’évanouissaient tous les deux, les membres de la famille n’étaient pas affectés du tout par un évanouissement, ou seulement « légèrement » affectés. Dans les sept paires restantes, plusieurs proches parents avaient perdu connaissance. Le fait que plusieurs familles aient été touchées dans certaines familles suggère que la génétique pourrait jouer un plus grand rôle dans ces familles que d’autres.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs disent que les résultats soutiennent fortement la pertinence des facteurs génétiques dans l’évanouissement, si elle est déclenchée par des événements externes, ou si elle se produit fréquemment et indépendamment des déclencheurs. Les facteurs génétiques, disent-ils, semblent être moins pertinents chez ceux qui s’évanouissent rarement et en association avec de puissants déclencheurs.

Les chercheurs disent que les résultats suggèrent que la syncope comprend un spectre «entre des facteurs génétiques prédominants d’un côté … et des facteurs environnementaux prédominants de l’autre». Les résultats de leurs antécédents familiaux suggèrent que «des gènes multiples et des facteurs environnementaux» jouent un rôle.

Conclusion

Cette recherche a examiné si les facteurs génétiques pourraient avoir un rôle dans la susceptibilité à l’évanouissement chez les jumeaux. Les chercheurs ont constaté que les évanouissements affectaient plus souvent les jumeaux identiques que les jumeaux non identiques. Ceci, ont-ils déclaré, suggérerait que les facteurs génétiques jouent un rôle dans l’évanouissement.

La plus grande limite de cette étude est le petit nombre de jumeaux impliqués. Par exemple, 33 des 36 paires de jumeaux identiques présentaient des évanouissements, comparativement à 18 des 21 paires non identiques, tandis que 22 des paires identiques subissaient au moins deux défaillances par rapport à 13 paires non identiques. Les comparaisons impliquant un si petit nombre peuvent affecter la fiabilité des résultats de l’étude.

L’étude s’est appuyée sur des entrevues téléphoniques pour évaluer si les participants avaient éprouvé un simple évanouissement. Bien que les questions couvraient les caractéristiques typiques de la syncope vaso-vagale, il est possible que certaines anomalies puissent avoir une cause de maladie non diagnostiquée, comme des problèmes cardiaques. Il est également possible que des informations sur l’évanouissement parmi d’autres membres de la famille aient pu contenir des inexactitudes.

En conclusion, les résultats sont intéressants en ce sens qu’ils suggèrent que les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans la susceptibilité à l’évanouissement, mais ils ne fournissent pas toute la réponse. Une étude de jumeaux plus importante, qui implique également un diagnostic médical formel de la syncope vasovagale, serait utile pour évaluer davantage le rôle que les facteurs génétiques peuvent avoir dans la susceptibilité à l’évanouissement.